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Descubren un fármaco para el síndrome del cromosoma X frágil,..

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Descubren un fármaco para el síndrome del cromosoma X frágil,.. Empty Descubren un fármaco para el síndrome del cromosoma X frágil,..

Mensaje por Helene Lun 01 Abr 2013, 14:05

Descubren un fármaco para el síndrome del cromosoma X frágil, causa de discapacidad intelectual

Spoiler:



Barcelona - 01-04-2013


Investigadores del equipo del Laboratorio de Neurofarmacología-NeuroPhar de la Universitat Pompeu Fabra (UFP) han descubierto un tratamiento único para atajar los efectos del síndrome del cromosoma X frágil (SXF), una enfermedad rara hereditaria que es la causa más frecuente de discapacidad intelectual. Este trabajo, que publica la revista 'Nature Medicine', ha resultado efectivo en modelos animales y los investigadores calculan que en tres o cinco años podrían obtenerse resultados positivos en humanos.

En una entrevista, el investigador Andrés Ozaita ha relatado que el tratamiento, probado en modelos animales, permitirá “mejorar la calidad de vida” de estos pacientes, puesto que con un único fármaco se podrá incidir respecto a varios síntomas de la enfermedad. “Muchas características de la discapacidad se normalizarían, pero a la persona le seguiría faltando el gen“, ha remarcado el científico, tras ser preguntado por si el tratamiento podría llegar a curar la enfermedad, que sufren uno de cada 4.000 hombres y una de cada 6.000-8.000 mujeres.

Los enfermos de SXF presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, como déficit de atención, ansiedad, comportamiento auto-lesivo, autismo, macroorquidismo, anomalías faciales y mayor incidencia de convulsiones, que actualmente se tratan de forma independiente con distintos tratamientos.

Según ha detallado Ozaita, este síndrome es una “enfermedad rara provocada por el déficit de un gen concreto”, el llamado FM31, y es la única patología mental de la que se conoce cuál es el gen ausente que la provoca, lo que facilita la investigación.

El tratamiento consiste en un fármaco que “bloquea los receptores cannabinoides” –CB1– que se encuentran en el cerebro, lo que normaliza el déficit cognitivo, la falta de sensibilización ante estímulos dolorosos, la susceptibilidad de sufrir crisis epilépticas y la ansiedad.

Ozaita ha indicado que la investigación está en fase preclínica, que se realiza con animales de laboratorio, por lo que a partir de ahora pasará a laboratorios que podrán probar el fármaco con pacientes, a quienes seguirán y analizarán para determinar si mejoran en los mismos aspectos que los ratones.

El trabajo ha sido realizado por el equipo del Laboratori de NeuroPhar, formado por Arnau Busquets-Garcia, Maria Gomis-González, Thomas Guegan, Rafael Maldonado y Andrés Ozaita; los investigadores Carme Agustí-Pavón y Mara Dierssen del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF; los científicos Antoni Pastor y Rafel de la Torre del Institut Hospital del Mar Investigacions Mèdiques (Imim); y Susana Mato, Alberto Pérez-Samartín y Carlos Matute, de la Universidad del País Vasco.

La investigación es el resultado de un proyecto de colaboración que empezó gracias a la financiación de la Fundació La Marató-TV3 (2009), en la temática de enfermedades raras, y ha contado con la financiación del Ministerio de Competitividad e Innovación, la Fundació Icrea y Tecnio.
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Mensaje por Nefertari Lun 01 Abr 2013, 15:38

que fantastico descubrimiento,cuanto bien hara
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